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113分科測驗生物 第20題 詳解

靈長類TBXT基因與尾巴演化 · 多選 · 題目出處:113 學年度分科測驗 生物考科(大學入學考試中心)

題目
閱讀一

靈長類的非類人猿都有尾巴,而類人猿尾巴卻都已消失(圖7,Ma代表百萬年)。最近科學家發現TBXT基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類TBXT基因的外顯子5(E5)及外顯子6(E6)間的第5內含子序列中都存在一個AluSx1元素序列(圖8a)。非類人猿的TBXT RNA會進行正常的RNA剪接,將所有的外顯子連接成為成熟mRNA,並且轉譯成為TBXT全長型蛋白質(圖8a)。

類人猿的TBXT RNA雖也會進行正常的RNA剪接產生成熟型TBXT mRNA並轉譯出TBXT全長型蛋白質(圖8b),然而研究顯示類人猿的TBXT基因的第6內含子序列上則多出一段AluY元素序列(圖8b)。由於AluSx1與AluY兩個元素序列剛好相反,因此類人猿TBXT RNA上的AluSx1與AluY的序列剛好可以配對形成一個髮夾狀特殊結構,並將E6區域包含在此結構上(圖8b),結果導致TBXT RNA產生選擇性剪接(alternative splicing: AS;圖8b),使E6被剪掉,產生一個較短的TBXT mRNA,並轉譯出TBXT截短型蛋白質(圖8b)。換句話說,類人猿的細胞中,同時存在有TBXT的全長型及截短型蛋白質(圖8b),並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。

研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖,建構基因突變雜合子小鼠,使該鼠有一個TBXT基因是不含E6外顯子,亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質,結果證明TBXT截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型TBXT蛋白質對胚胎發育至關重要,小鼠缺乏全長型TBXT蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答20-22題。

下列哪些動物的TBXT基因具有AluY?
(A) 狐猴
(B) 長臂猿
(C) 紅毛猩猩
(D) 舊世界猴
(E) 人
圖7為靈長類的親緣關係樹,由左側「靈長類」祖先分支點(63 Ma)依序向右分歧:先分出狐猴(63 Ma節點);剩餘支系於58 Ma分出眼鏡猴;剩餘支系於40 Ma分出新世界猴;剩餘支系於25 Ma分出舊世界猴;剩餘支系(即類人猿支系)於18 Ma分出長臂猿;剩餘支系於14 Ma分出紅毛猩猩;剩餘支系於7 Ma分出大猩猩;最後剩餘支系於6 Ma分出黑猩猩與人。樹的右側以方括號將「人、黑猩猩、大猩猩、紅毛猩猩、長臂猿」五者標示為「類人猿(無尾)」一組;另將「舊世界猴、新世界猴、眼鏡猴、狐猴」四者標示為「非類人猿(有尾)」一組。圖8(a)呈現非類人猿(有尾)的TBXT基因結構:由左至右依序為外顯子E1、E2、E3、E4、E5,接著一段內含子中有一個AluSx1元素序列,再接外顯子E6,之後是內含子與外顯子E7、E8;此基因經正常RNA剪接後,所有外顯子(含E6)依序連接成熟型mRNA(尾端接上poly-A),轉譯出TBXT全長型蛋白質。圖8(b)呈現類人猿(無尾)的TBXT基因結構:在E5與E6之間的內含子上除了AluSx1元素外,E6下游的第6內含子上多了一段AluY元素序列;由於AluSx1與AluY序列可互補配對,使兩者中間夾著E6的RNA區域摺疊形成一個髮夾狀結構,結果RNA剪接時傾向將整個E6(連同髮夾結構)當作內含子一併剪掉,產生一段缺少E6的較短成熟mRNA;因此類人猿細胞內同時存在含E6的全長型與不含E6的截短型兩種TBXT mRNA,並各自轉譯出TBXT全長型蛋白質與TBXT截短型蛋白質。
圖7、圖8

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答案
(B)(C)(E)

關鍵觀念:#TBXT基因 #AluY與AluSx1元素 #類人猿無尾演化

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